LAS ENFERMEDADES MAS RARAS DEL PLANETA

LAS ENFERMEDADES DAS RARAS DEL PLANETA

Estos padecimientos son males con incidencia inferior a 5 de cada 10 mil personas. Presentan gran variedad de síntomas que varían de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente.

En el mundo hay cerca de 8 mil enfermedades raras. Entre 6% y 8% de la población las padece. El 50% afectan a los niños y 80% son de origen genético.

En México hay 7 millones de personas afectadas por alguno de estos 10 padecimientos, conócelos.

1.- Síndrome X-frágil. Enfermedad debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario (falta de atención, hiperactividad, ansiedad y humor inestable).

2.- Síndrome de Moebius. Causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos (no se desarrollan bien dos nervios craneales. Se puede acompañar de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

3.- Esclerosis lateral amiotrófica. Neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras con deterioro muscular de miembros asimétrica. Minusvalía en aumento que conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años.

4.- Síndrome de Prader Willi. Enfermedad del desarrollo embrionario. obesidad, hipotonía (tono anormal disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

5.- La púrpura de Schölein-Henoch. Inflamación de los capilares, o vasos sanguíneos pequeños, afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre escapa de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo.

6.- Progeria de Hutchinson-Gillford. Síndrome extremadamente raro. Envejecimiento prematuro de inicio postnatal (alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis).

7.- Síndrome de Marfan. Afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Malformaciones óseas que incluyen dedos extra largos y delgados, pecho hacia fuera o hacia adentro. Hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, y curvatura anormal de la columna.

8.- Insensibilidad congénita al dolor. Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío.

9.- Síndrome de Gilles de la Tourette. Se caracteriza por “tics” de movimientos rápidos, repetitivos, carentes de finalidad como acto motor, o bien una producción involuntaria e ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

10.- Síndrome de olor a pescado. Los enfermos desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómenos que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina (sustancia que agrupa vitamina B).